流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检测服务,在大连普兰店区已有合规机构可以给出。
这个检测查什么
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,通过高通量核酸测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X单体)及大于100kb的微缺失/微重复变异,与此同时通过STR位点鉴别母源污染,确保结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照,可规避样本中混入母体DNA导致的假阴性或解读偏差危险。局限性在于无法检出多倍体(如三倍体/四倍体)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,三倍体约占15%,四倍体约占5%,结构异常约占5%。检测检验报告周期为7-10个工作日,结果需结合临床表型综合分析。
建议检测的人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产(连续2次及以上)需排查染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大,需高准确性检测
- 既往流产未查明原因,希望获得精准结果的备孕女性
- 年龄≥35岁,自然流产风险增加需针对性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险,需对照验证的病例
准确性与安全性
本检测通过CNV-seq高精度测序(1×低深度)及STR多重位点分析,严格对照母血样本,有效识别母源污染,确保流产物结果真实反映胎儿染色体状态。阳性结果可直接明确病因,如检出非整倍体或致病性CNV,为临床提供确凿诊断依据,指引后续备孕及遗传学咨询;阴性结果可排除多见染色体异常,但仍需注意多倍体、平衡易位等本检测盲区,建议结合核型分析或进一步单基因检测。原报告强调,变异的解读基于当前数据库认知,随科学进展可能更新。对于因母源污染风险导致的潜在偏差,本产品通过母血对照大幅控制,确保结果可靠度。
样本采集极为便捷:仅需流产物组织(优先取清亮绒毛组织,避免血凝块及母体蜕膜)及2-3毫升母体外周血(无需空腹,任意时间可采)。采样后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持本地医院采样或专业物流冷链邮寄,无需病患空腹或特殊准备。对于大连本地用户,可直接预约合作医院采集点;异地用户可联系客服获取寄送方案,样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
检测步骤详解
- 线上或线下咨询:联系大连合作机构或客服,知晓检测详情与适用条件
- 样本采集:由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织(绒毛优先),同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存:流产物组织置于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送:24小时内通过冷链物流寄送至实验室,或直接送至大连指定采样点
- 实验室接收:核对样本信息,登记到样日期,启动检测流程
- DNA提取与测序:提取基因组DNA,超声打断制备文库,高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析:以GRCh37/hg19为参考,比对并注释变异,比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读:7-10个工作日内生成报告,由遗传咨询师解读并提供专科建议
大连普兰店区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
大连普兰店万核医学检测中心
地址: 辽宁省大连市普兰店区商业大街226号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 中山区、西岗区、沙河口区、甘井子区、旅顺口区、金州区、普兰店区、长海县、瓦房店市、庄河市
周边: 近普兰店区中心医院,普兰店火车站附近,普兰店区人民政府旁
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
大连其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
大连三甲医院参考
1. 大连医科大学附属第二医院
地址: 辽宁省大连市沙河口区中山路467号
电话: 0411-84671291
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 大连市友谊医院
地址: 大连市中山区三八广场8号
电话: 0411-82714346
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 大连市第六人民医院
地址: 大连市甘井子区陆港桧柏路269号
电话: 0411-39728666
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 大连市中心医院
地址: 大连市沙河口区西南路826号
电话: 0411-84412001
资质: 三级甲等 / 综合医院
疑问解答
问: 报告说三倍体和四倍体测不出,那我怎么知道胎儿是不是这种情况?
三倍体和四倍体在早期流产中约占20%,但因CNV-seq原理是看染色体相对比例,所有染色体等量增加时相对比例正常,因此无法检出。要确认需进行染色体核型分析。如果核型培养失败,可结合流产物形态和临床医生综合判断。原报告明确列为本检测的技术局限性之一。
问: 结果异常,我想再咨询遗传专家,怎么约?
您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务,但可为您提供报告技术参数的解释,帮助您整理问题清单,方便您与医生高效沟通。
问: 样本采集后怎么保存和运输?
流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中,4℃冷藏保存,并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久,这会降解DNA。母血对照样本需同时采集,使用EDTA抗凝管,常温运输即可。
问: 我45岁了,这次自然流产,做这个检测能查出是卵子老化导致的染色体问题吗?
本检测可以明确检出流产物是否存在染色体非整倍体异常(如三体、单体),这是高龄孕妇流产最常见的原因(占早期流产约50%)。但检测本身不能直接判断异常是来自卵子还是精子。如果结果检出三体(如21三体、16三体等),通常与卵母细胞减数分裂错误相关,符合高龄导致卵子老化的情况。未检出异常时,还需排查多倍体(本检测查不出)或其他原因。
问: 结果异常,我想再咨询遗传专家,怎么约?
您可联系客服预约我们的遗传咨询专家(电话或视频),费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论(如非整倍体或致病性CNVs)和家族史,提供再生育风险评估和后续检测建议(如夫妻核型分析、三代试管评估)。请注意,本检测不含母源污染鉴定,若对结果存疑,专家也可能建议加做含鉴定版本。
问: 我流产组织已经用石蜡包埋了,还能做这个检测吗?
不能。本检测要求送检新鲜或冷藏的流产物组织(优选绒毛),通过超声打断DNA后建库测序。石蜡包埋样本的DNA已严重降解、片段化,无法满足CNV-seq(1×低深度全基因组测序)对DNA质量的要求,会导致建库失败或数据不可靠。建议下次流产时,将新鲜组织放入生理盐水4℃冷藏、24小时内送检。
问: 我在大连哪里能预约送检流产物组织?
您可以在大连部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单,取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求,建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。
问: 我老公染色体有平衡易位,我做这个检测能查出胎儿遗传了吗?
不能。本检测无法检出平衡易位、倒位、罗氏易位等结构异常,因为这些变异不改变染色体拷贝数。如果您丈夫已知有平衡易位,建议夫妻双方先做核型分析明确携带情况,流产后的流产物可考虑同时送检核型分析或含母源污染鉴定的高精度版,以互补查全异常来源。
温馨提示
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜,优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样,不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常,需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检,不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责,结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足,建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日,自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问,可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读