大连沙河口区芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症基因检测靠谱吗?选对机构是关键

是否需要做芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症基因测定？本文帮大连沙河口区的居民理清思路、做出明智选择。

检测的意义

• 症状没有特异性检测，容易和脑瘫、癫痫等其他疾病混淆
• 通过基因检测找到DDC基因的DNA变异，才能最终确诊
• 确诊后才能进行适用于性的药物和营养医治，否则治疗可能走弯路
• 明确病因有助于判断疾病的重度程度和未来的发展走向
• 为家庭供应清晰的遗传咨询，指导未来生育计划
• 避免不必须的其他查看，为您节省所需时间和精力成本

了解芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

当您发现宝宝出生不久后，变得异常安静、不怎么哭闹，或是眼珠总是向上翻，要警惕一种罕见的代谢问题。它叫'芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症'，是身体里缺少一种关键的酶，导致大脑化学物质失衡。这病在全球都很少见，但一旦发生，会严重影响宝宝的发育和运动能力。越早搞清楚原因，越能及时采取措施帮助孩子，避免一些不可逆的损伤。

症状表现

• 新生儿期表现非常安静，哭声微弱，嗜睡
• 眼球出现不自主的、怪异的转动或上翻
• 身体肌肉张力低下，感觉特别松软，抱起来像'面条'
• 喂养困难，吸吮无力，体重增长非常缓慢
• 运动发育严重落后，如迟迟不会抬头、翻身
• 可能出现类似帕金森症状，如肢体抖动、动作迟缓
• 情绪不稳定，易激惹，或表现出与外界互动少

遗传方式

这是一种常染色体隐性遗传病。意味着只有当孩子从父母双方各继承一个'有问题的'DDC基因时才会发病。父母通常只是不发病的基因含有者。若已有一个患病孩子，父母再生育，每个孩子有25%的概率患病。在准备下一次怀孕前，可以通过基因检测明确父母的携带情况，并咨询遗传专家，讨论胚胎植入前遗传学检测等备孕选择。

如何预约检测

这项检测叫'全外显子组基因检测'，能全面排查包括DDC在内的数千个基因。您只需提供几毫升静脉血或少量唾液作为生物样本。建议先对出现症状的个人进行检测，若找到可疑突变，再为父母进行验证，这称为'家系分析'。检测过程大约需要3-4周出检验结果。定价为单人3500元，家系（如孩子加父母）8800元，需全部自费。在大连，您可以联系有资格的检测机构，通常可以安排上门采样或邮寄样本。